Las enfermedades neuromusculares se emparentan con enfermedades que implican potencialmente a cualquier estructura del sistema nervioso periférico.

Pueden afectar a la sensibilidad o la motricidad de los miembros, el rostro y en ocasiones otros órganos o funciones musculares (motricidad de los ojos, de la palabra, de la deglución, la respiración o el corazón). Una pérdida de fuerza por falta de órdenes del músculo o por destrucción de este que se atrofia es una de sus manifestaciones. De este hecho pueden resultar dificultades para caminar o servirse de los brazos o las manos. De manera similar, los dolores de pies, manos o calambres musculares pueden reflejar una enfermedad de los nervios periféricos, que aparecen durante el reposo o que se ven favorecidas por el esfuerzo. También pueden producirse problemas con el equilibrio o sensaciones anormales como hormigueo.

Cuando se ven implicados otros músculos del cuerpo, la enfermedad puede manifestarse por una visión doble, rebajamiento de los párpados, dificultades para hablar, tragar, e incluso respirar. 

El diagnóstico se basará en una anamnesis detallada, un examen neurológico especial y un electroneuromiograma (ENMG).