Les maladies neuromusculaires  s'apparentent à des maladies impliquant potentiellement n’importe quelle structure du système nerveux périphérique : les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière ou motoneurones, les racines et les nerfs des membres, la jonction entre le nerf et le muscle et/ou le muscle lui-même.

Elles sont très variées dans leur présentation, leur âge d’apparition, leur sévérité et leur évolution ainsi que leur traitement et prise en charge. Ainsi, elles peuvent concerner la sensibilité ou la motricité des membres, du visage et parfois d’autres organes ou fonctions musculaires (motricité des yeux, de la parole, de la déglutition, de la respiration, du cœur). Une perte de force par défaut de commande du muscle ou par destruction de ce dernier qui s'atrophie, en est l'une des manifestations. Des difficultés pour marcher ou se servir de ses bras ou de ses mains peuvent donc en résulter. Similairement, des douleurs des pieds, des mains ou des crampes musculaires peuvent aussi refléter une maladie des nerfs périphériques, qu'elles apparaissent au repos ou soient favorisées par l'effort.  Des troubles de l'équilibre ou de sensations anormales comme des fourmillements peuvent également survenir.

Quand d'autres muscles du corps sont impliqués, la maladie peut se manifester par une vision double, un abaissement des paupières, des difficultés pour parler, avaler, voire même respirer. Ces manifestations peuvent être transitoires, permanentes ou fluctuantes selon les maladies.

Une origine génétique est parfois en cause dans les maladies musculaires (myopathies). Un dysfonctionnement immunitaire en est parfois responsable occasionnant une lésion des nerfs (neuropathies dysimmunitaires), de la jonction neuro-musculaire (myasthénie) ou une inflammation du muscle (myosite). Il existe une multitude d’autres causes dont la liste n’est pas exhaustive : toxicité liée aux médicaments, carence vitaminique, maladies du métabolisme, infections, etc.

Le diagnostic repose sur une anamnèse détaillée établie avec le patient ainsi que sur un examen neurologique ciblé afin d’orienter la suspicion diagnostique et les examens complémentaires à prévoir (prises de sang, ENMG, imagerie par CT ou IRM, éventuellement biopsies nerveuses et/ou musculaires.

Un conseil spécialisé et une prise en charge adaptée pourront être proposés par la suite en fonction de l’affection identifiée.